Tratamento de doença rara terá diretrizes atualizadas no SUS

O Ministério da Saúde vai atualizar o Protocolo Clínico de Síndrome de Turner, uma doença rara que afeta os cromossomos sexuais femininos. Essas pacientes não apresentam o par de cromossomos XX, podendo um deles estar ausente ou alterado. A principal característica é a baixa estatura, além de problemas como mandíbula recuada, pescoço curto, atraso na puberdade e complicações na tireoide, coração e rins. O protocolo, publicado em 2018, contém critérios diagnósticos e terapêuticos no SUS. Não há cura, mas tratamentos, como a reposição hormonal, podem melhorar o crescimento e a altura final dos pacientes.

A identificação precoce e o encaminhamento rápido para tratamento especializado são fundamentais para um bom prognóstico. O tratamento inclui:

• Terapia com hormônio de crescimento (GH): visa alcançar a altura média da paciente e deve ser iniciada o mais cedo possível;
• Terapia com estrogênio e progesterona: auxilia no desenvolvimento sexual, estimulando o crescimento dos seios e a saúde do útero e ossos. A progesterona inicia os ciclos menstruais.

O tratamento hormonal é contínuo, e pacientes frequentemente precisam de acompanhamento multidisciplinar, incluindo cardiologistas e nefrologistas para problemas cardíacos ou renais. O apoio psicológico também é essencial para lidar com as mudanças físicas e emocionais, especialmente no que diz respeito à autoestima.